Nghiên cứu gen tiết lộ đặc tính phức tạp của bộ não

Nghiên cứu bao gồm khoảng 36.000 hình ảnh cắt lớp não, được dẫn đầu bởi nhóm các nhà khoa học tại Đại học Cambridge (Anh). Theo các nhà nghiên cứu, bộ não rất đa dạng về thể tích tổng thể, đa dạng về cơ chế tạo ra các nếp gấp và độ dày của các nếp gấp ở não.

Tác giả nghiên cứu, tiến sĩ Varun Warrier, hiện đang công tác tại Trung tâm nghiên cứu tự kỷ của Đại học Cambridge, cho biết kết quả nghiên cứu mới cho thấy cách não bộ phát triển một phần là do di truyền.
“Kết quả nghiên cứu của chúng tôi giúp hiểu rõ hơn cách thay đổi về hình dạng và kích thước của não có thể dẫn đến các vấn đề thần kinh và tâm thần, và có thể mang lại những trị liệu và hỗ trợ tốt hơn cho những người cần nó” – tiến sĩ Warrier cho biết thêm.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích hình ảnh chụp cắt lớp cộng hưởng từ (MRI) của hơn 32.000 người trưởng thành từ cơ sở dữ liệu Biobank (Anh) và hơn 4.000 trẻ em từ Nghiên cứu phát triển nhận thức não bộ vị thành niên (ABCD) tại Mỹ.

Nhóm nghiên cứu đã đánh giá nhiều đặc tính lớp ngoài cùng của não (được gọi là vỏ não), bao gồm đo diện tích và thể tích của vỏ não và cơ chế tạo ra nếp gấp não.
“Một trong những câu hỏi khiến chúng tôi quan tâm là liệu các gen có liên quan đến độ lớn của vỏ não (cả thể tích và diện tích) cũng có liên quan đến cách tạo ra nếp gấp ở vỏ não hay không. Bằng cách đánh giá các đặc tính khác nhau này của não và tìm hiểu mối liên quan với di truyền, chúng tôi nhận thấy các bộ gen khác nhau góp phần tạo ra nếp gấp và kích thước của vỏ não” – nhóm nghiên cứu cho biết.
Sau đó, nhóm nghiên cứu xác định mối liên quan giữa những đặc tính này (đánh giá toàn bộ vỏ não và 180 vùng riêng lẻ của vỏ não) với thông tin di truyền của toàn bộ bộ gen. Kết quả nghiên cứu đã giúp các nhà khoa học xác định các đặc tính khác nhau của não có mối liên quan di truyền với nhau như thế nào.

Nhóm nghiên cứu cũng đã kiểm tra xem liệu các gen có liên quan đến sự thay đổi kích thước não trong dân số chung có trùng lặp với các gen liên quan đến một số vấn đề lâm sàng hay không, như khi kích thước đầu lớn hơn hoặc nhỏ hơn bất thường so với dân số nói chung.

“Nhiều gen liên quan đến sự khác biệt về kích thước não trong dân số nói chung trùng lặp với các gen liên quan đến vấn đề về kích thước đầu. Tuy nhiên, chúng tôi vẫn chưa biết chính xác về cơ chế những gen này dẫn đến thay đổi kích thước não như thế nào” – Richard Bethlehem, chuyên gia hình ảnh thần kinh tại Trung tâm nghiên cứu tự kỷ của Đại học Cambridge cho biết.